Buenos días chicas! Aquí desde el insomnio una futura mamá dándole vueltas al coco… El caso es que me hice hace un par de semanas el TPNI de Sistemas Genómicos (el que me recomendó mi gine y que también leo por aquí que os habéis hecho muchas) y me ha salido todo riesgo bajo pero veo que el % de ADN fetal que obtuvieron de mi muestra es de 4,2% (rozando el límite del mínimo que es el 4%, en cuyo caso me entraría una segunda extracción). Comparando con el % de mi primer bebé, estando incluso de menos semanas, fue del 8%. Entonces estoy un poco agobiada pensando si me puedo fiar del resultado o podría reclamar una segunda prueba, porque no termino de quedarme tranquila (dentro de que soy consciente de que se trata de una prueba estadística y no invasiva con un % de fiabilidad <100%). A alguna más os ha pasado? Alguna mamá con un % similar que haya tenido a su bebé y los resultados hayan sido fiables? Gracias por adelantado!

LipMyStockings escribió: 17 May 2022, 05:30 Buenos días chicas! Aquí desde el insomnio una futura mamá dándole vueltas al coco… El caso es que me hice hace un par de semanas el TPNI de Sistemas Genómicos (el que me recomendó mi gine y que también leo por aquí que os habéis hecho muchas) y me ha salido todo riesgo bajo pero veo que el % de ADN fetal que obtuvieron de mi muestra es de 4,2% (rozando el límite del mínimo que es el 4%, en cuyo caso me entraría una segunda extracción). Comparando con el % de mi primer bebé, estando incluso de menos semanas, fue del 8%. Entonces estoy un poco agobiada pensando si me puedo fiar del resultado o podría reclamar una segunda prueba, porque no termino de quedarme tranquila (dentro de que soy consciente de que se trata de una prueba estadística y no invasiva con un % de fiabilidad <100%). A alguna más os ha pasado? Alguna mamá con un % similar que haya tenido a su bebé y los resultados hayan sido fiables? Gracias por adelantado!

Hola! En primer lugar enhorabuena por ese segundo bebé y por los resultados del TPNI. A mí me pasó exactamente igual, pero al revés: con el primer hijo fue un 4,2% de ADN fetal a las 11 semanas y con este segundo embarazo ha sido un 7,2% a las 10 semanas. En ambos casos, riesgos bajos y ninguno de los médicos en el primer embarazo se preocupó del % que habían extraído. No te preocupes, que si no fuera fiable te harían repetir la extracción.

Muchas gracias Jud3113 Tienes razón y debería relajarme y confiar en los resultados y en lo que nos van diciendo los médicos. Pensaba que el segundo embarazo lo llevaría con más filosofía pero supongo que esto va en el carácter jeje

LipMyStockings escribió: 18 May 2022, 11:06 Muchas gracias @Jud3113 Tienes razón y debería relajarme y confiar en los resultados y en lo que nos van diciendo los médicos. Pensaba que el segundo embarazo lo llevaría con más filosofía pero supongo que esto va en el carácter jeje

De nada! Bueno es que una vez eres madre es difícil estar relajada, da igual si es el primero o el cuarto, jejeje. Que vaya muy bien el embarazo!

Hola chicas! Soy nueva por aquí. Estoy un poco agobiada porque me hice el test everli (el de megalab) en la semana 11. Me llegó el resultado a los pocos días con riesgo bajo, con lo que me quedé bastante tranquila. El triple screening también me dio bajo riesgo. El problema es que revisando un poco he visto que la fracción fetal en el test no invasivo es solo del 3%. En ningún sitio del informe pone nada sobre si es suficiente o insuficiente, pero informándome un poco he visto que menos del 4% no es fiable. Ahora estoy bastante agobiada porque no sé si debería repetírmelo... A alguna le ha pasado algo parecido?

Por si a alguna le sirve, con respecto a mi anterior mensaje, me puse en contacto con el laboratorio y me confirmaron que este test (de este laboratorio en concreto) está validado para máxima sensibilidad y especificidad a partir de una FF de 2%. No sé si será igual en todos los laboratorios, así que mi recomendación es que ante cualquier duda os pongáis en contacto con el vuestro.

Sandringham escribió: 15 Jun 2022, 11:55 Por si a alguna le sirve, con respecto a mi anterior mensaje, me puse en contacto con el laboratorio y me confirmaron que este test (de este laboratorio en concreto) está validado para máxima sensibilidad y especificidad a partir de una FF de 2%. No sé si será igual en todos los laboratorios, así que mi recomendación es que ante cualquier duda os pongáis en contacto con el vuestro.

Yo no te puedo decir porque no soy experta, pero sí te diré que cuando yo me hice el mío, a la semana o así me dijeron que no tenía suficiente adn fetal y me tenían que repetir la prueba. Eso fue un fastidio pero en cierta manera me tranquiliza que ellos mismos ya te dicen que si no tiene hay que repetirla, no van a coger unos resultados no fiables, no sé si me explico. Yo me quedaría tranquila.

Niguiri escribió: 15 Jun 2022, 12:51

Sandringham escribió: 15 Jun 2022, 11:55 Por si a alguna le sirve, con respecto a mi anterior mensaje, me puse en contacto con el laboratorio y me confirmaron que este test (de este laboratorio en concreto) está validado para máxima sensibilidad y especificidad a partir de una FF de 2%. No sé si será igual en todos los laboratorios, así que mi recomendación es que ante cualquier duda os pongáis en contacto con el vuestro.

Yo no te puedo decir porque no soy experta, pero sí te diré que cuando yo me hice el mío, a la semana o así me dijeron que no tenía suficiente adn fetal y me tenían que repetir la prueba. Eso fue un fastidio pero en cierta manera me tranquiliza que ellos mismos ya te dicen que si no tiene hay que repetirla, no van a coger unos resultados no fiables, no sé si me explico. Yo me quedaría tranquila.

Sí, imaginaba que si no fuera suficiente me habrían avisado, pero al final lees tantas cosas que ya te acabas volviendo loca... jajaja

Hola soy nueva en el foro, habré escrito alguna vez.
Que diferencia hay entre el test Harmony medium y el Everly avanzado? Traen lo mismo y son del mismo laboratorio.
Alguno más por Navarra?

Sabrina87 escribió: 07 Jul 2022, 09:07 Hola soy nueva en el foro, habré escrito alguna vez.
Que diferencia hay entre el test Harmony medium y el Everly avanzado? Traen lo mismo y son del mismo laboratorio.
Alguno más por Navarra?

Pues por lo que veo en su web, coinciden en el análisis de los cromosomas 13,18 y 21 y la detección del sexo, pero la diferencia está en el análisis de los pares, que el de Harmony solo analiza el que solo tienes un cromosoma X (X0) que es la enfermedad de Turner, en cambio el Everly parece que analiza todas las posibles anomalías de este tipo (X0, XXY, XXX, XYY).

Hola chicas! yo despues de leer muchos mensajes y darle muchas vueltas al coco, me voy a hacer el everly completo (445€) a finales de este mes. ya os contare

Hola, estoy buscando información de los test de ADN fetal y supongo que lo haremos.
Alguien lo ha hecho en Quirón o tiene referencias?
He visto que hay uno básico y uno más completo que se llama plus.
Quiero pensar que son todos más o menos iguales y lo que cambia es el nombre comercial y el laboratorio. Cualquier información u opinión es bienvenida.

LaModernaDePueblo escribió: 19 Nov 2021, 20:09 Hola chicas! Soy nueva por aquí y después de haber leído prácticamente los 230 mensajes (230! XD) creo que ya hay algunas dudas respecto a los test que me quedan claras.
Sin dudarlo yo soy partidaria de la realización del test y es que con mis 40 años y embarazada de 8 semanas de mi primer bebé, pues vivo en un mar de dudas.
La verdad es que, dentro del mismo rango de precio, más o menos se parecen bastante, pero he seguido buscando y he encontrado uno que se llama GENESAFE COMPLETE. Alguna lo conoce ???? Es que no he encontrado ningún otro test que incluya tanto : además de Down, Turner, Patau, Edwards.... es capaz de detectar displasias esqueléticas, anomalías cardíacas, síndromes polimalformativos, trastornos del neurodesarrollo: autismo, epilepsia, discapacidad intelectual y casos esporádicos de síndromes poco frecuentes como: el síndrome de Schinzel-Giedion y el síndrome Bohring-Opitz.
La verdad es que vale una pasta y yo ya no sé si vale la pena o si lo mio es histeria pura. A ver si alguna alma caritativa puede orientarme un poco. Besotes a todas!

Las que os habéis hecho este tipo de pruebas que analizan también el autismo o discapacidad intelectual, cómo aparece en los resultados?
No sabia que había pruebas que analizaban esto

sofi25 escribió: 03 Ago 2023, 08:36

LaModernaDePueblo escribió: 19 Nov 2021, 20:09 Hola chicas! Soy nueva por aquí y después de haber leído prácticamente los 230 mensajes (230! XD) creo que ya hay algunas dudas respecto a los test que me quedan claras.
Sin dudarlo yo soy partidaria de la realización del test y es que con mis 40 años y embarazada de 8 semanas de mi primer bebé, pues vivo en un mar de dudas.
La verdad es que, dentro del mismo rango de precio, más o menos se parecen bastante, pero he seguido buscando y he encontrado uno que se llama GENESAFE COMPLETE. Alguna lo conoce ???? Es que no he encontrado ningún otro test que incluya tanto : además de Down, Turner, Patau, Edwards.... es capaz de detectar displasias esqueléticas, anomalías cardíacas, síndromes polimalformativos, trastornos del neurodesarrollo: autismo, epilepsia, discapacidad intelectual y casos esporádicos de síndromes poco frecuentes como: el síndrome de Schinzel-Giedion y el síndrome Bohring-Opitz.
La verdad es que vale una pasta y yo ya no sé si vale la pena o si lo mio es histeria pura. A ver si alguna alma caritativa puede orientarme un poco. Besotes a todas!

Las que os habéis hecho este tipo de pruebas que analizan también el autismo o discapacidad intelectual, cómo aparece en los resultados?
No sabia que había pruebas que analizaban esto

Hola! Finalmente hicísteis al Genesafe Complete?

Hola! A ver si me podéis aconsejar. Estoy embarazada de 16 semanas.
Tendré 36 i un mes si todo va bien cuando de a luz a finales de noviembre.

Me hicieron el TS en la SS y salió riesgo bajo.

He tenido dos abortos y no tengo hijos.

No sabemos si hacer algún test de estos.
Creo que tengo claro que si, pero no sé si el básico o alguno ampliado.

Es decir, mi duda es, si en un ampliado sale riesgo o se confirma alguna enfermedad. Se puede decidir interrumpir el embarazo? Estaría justificado?

Por ejemplo hay un análisis intermedio que incluye

Trisomía 21. S. Down
Trisomía 18. S. Edwards
Trisomía 13. S. Patau
Monosomía X. S. Turner
Aneuploidías s***ales (XXX, XXY, XYY)
Sexo fetal
22q11.2 Microdeleción*
Monosomía 1p36*
S. Cri-du-Chat*
S. Prader-Willi*
S. Angelman*
Triploidía*

He investigado un poco, pero como que no se quan graves serían estos otros síndromes.

Muchas gracias!

al.liena los test prenatales más fiables son los "básicos", los que miran las 3 trisomías principales que son la 13, la 18 y la 21 y las aneuploidias s***ales. El resto de parametros a buscar tienen baja fiabilidad.
Al final, el básico es el que te va a dar la información más precisa de las trisomías más peligrosas dado que son afectaciones que no impiden la vida del bebé, puede nacer a término, pero es una putada muy gorda, con perdón, si tiene síndrome de Down, por ejemplo.
Las afectaciones que en su mayoría ya se miran en los test mas completos no tienen caso, primero porque el porcentaje de fiabilidad es bajito y en segundo lugar, muchas son incompatibles con la vida. Como que te da un poco igual, ya que enterarte te ibas a enterar, solo que al enterarte más adelante puede ser más traumatico. Pero incido en lo de los porcentajes bajitos de fiabilidad...
Con el básico miras las tres trisomías que si son compatibles con la vida y con una fiabilidad del casi 100%.

Se esto porque estuve hablando con una genetista y me dijo, aún en contra de sus propios intereses €€€ (de los de su laboratorio) que me hiciera el básico porque de las trisomías 13, 18 y 21 hay muchísimo conocimiento y las posibilidades de obtener un falso positivo son solo de 1 o 2%. Mientras que si analizan otros valores y cromosomas de los que no se tiene tanto conocimiento las posibilidades de obtener un falso positivo pueden llegar a ser de hasta el 25%. Al final, esto es un cribado estadístico, de lo que más se tienen estudios es de las 3 trisomías mencionadas y por eso el margen de error es casi ínfimo. Cuando se analizan cosas de las que no se tienen tantos valores comprobados ya te puedes arriesgar a que te den un falso positivo.
Otra cosa que me comentó es que el estudio masivo que se hace de esas 3 trisomías es porque son las únicas alteraciones cromosómicas que permiten llevar a término un embarazo y el nacimiento de un bebé vivo, y tu tienes la opción de interrumpir voluntariamente ese embarazo, mientras que alteraciones en los demás cromosomas en el 95% de los casos el embarazo se detiene y no llega a término (termina en aborto) por lo que si no te has enterado con el TPNI, te enterarás más adelante.
Al final lo que se estudia es la placenta y existe también lo que se llama mosaicismo placentario que consiste en que por lo que sea tu placenta tiene una serie de hormonas y valores que no se corresponden en realidad con el feto, el feto está bien.
Al final entre el triple screening, el TPNI básico y ecografías mensuales (si tambien tienes seguro privado) si algo más estuviera alterado saltaría la liebre en algún momento.

Si te planteas para que hacerte el TPNI (test prenatal no invasivo) frente al TS (triple screening) tienes que saber que el triple screening es un cribado combinado de prueba ecografica donde miran el riesgo de trisomías mediante la translucencia nucal y mediciones físicas del feto, y valores de sangre como la free beta HCG, y el papp-a.
El TPNI es resultado del estudio de las hormonas y otros marcadores bioquímicos que segrega la placenta y que con ello realizan de manera matemática un cálculo de riesgo de trisomías.
El TPNI es el estudio de trisomías por análisis de sangre y el triple screening es el estudio de trisomías por ecografía más los 2 valores de la analítica que mencioné.
Al final determinan lo mismo y puede ser redundante pero el TPNI básico tiene una fiabilidad del 98, 99% y el triple screening del 88, 90% según tengo entendido. La mayoría de chicas solo se hacen el triple screening y les vale con esto y se quedan tranquilas. Si quieres hilar aún más fino como yo, se hacen el TPNI.

Yo si te lo aconsejo, son 400 y pico euros muy bien gastados en paz y tranquilidad, más si tienes ciertos antecedentes como los abortos que mencionas y más de 35 años.

Por complementar un poco lo que ha comentado Ethelfleda, de las tres trisomías principales (21, 18 y 13, Down, Edwards y Patau), el síndrome de Down es, además de la más frecuente, la que es en la mayoría de los casos compatible con la vida (salvo interrupción voluntaria). Las otras dos, Edwards y Patau, suelen ser incompatibles, son embarazos que pocas veces llegan a término o son bebés que fallecen al poco de nacer, con lo que la interrupción es lo más habitual, cuando se detectan.

Luego, ya mucho menos frecuente: el síndrome de Turner solo afecta a niñas y afecta al desarrollo físico y la maduración s*xual, con lo que son estériles toda la vida y suelen tener baja estatura. No desarrollan tampoco glándulas mamarias. Necesitan terapia hormonal para poder tener un crecimiento normal. Lo mismo las aneuploidias s***ales: afectan al desarrollo y maduración de los órganos s***ales y al crecimiento, pero no provocan discapacidad intelectual.

Yo también estoy de acuerdo en que el TPNI básico es bastante completo y mucho más fiable que los avanzados, que miden alteraciones muy infrecuentes.
El básico que yo me hice medía además de las 3 más frecuentes y las s***ales, algunas de las que ha mencionado la forera.

al.liena escribió: 11 Jun 2024, 17:05
Es decir, mi duda es, si en un ampliado sale riesgo o se confirma alguna enfermedad. Se puede decidir interrumpir el embarazo? Estaría justificado?

Perdonad, pero aunque la info que habeis dado está genial creo que nadie ha contestado a la pregunta.
La respuesta es NO. Para confirmarlo siempre te vas a tener que hacer otra prueba más, una amniocentesis o biopsia corial (creo que existen más pero no me las sé).
El TPNI no es una prueba diagnóstica.

Ah, eso por supuesto, no leí bien y pensaba que la pregunta era "cómo de graves son esos síndromes". Y bueno, habría que ver qué entiende cada una por gravedad o en qué casos considera justificado abortar (hay quien decide interrumpir por una alteración en los cromosomas s***ales, a mí personalmente no me parece algo tan "grave" en comparación con otras alteraciones cromosómicas).
Yo tengo como mayor gravedad la incompatibilidad con la vida, y luego ya discapacidad intelectual y cardiopatías, luego ya alteraciones en el crecimiento o desarrollo s*xual, etc.
Efectivamente, como dice Latti, solo con el resultado del TPNI no se plantea la interrupción voluntaria del embarazo, hay que hacerse la prueba diagnóstica (amniocentesis o biopsia coriónica) para confirmar ese resultado con total fiabilidad y entonces es cuando se plantea la decisión de interrumpir o no.
El TPNI es una prueba estadística, más precisa que el triple screening, pero no es diagnóstica.

Muchas gracias a todas por las respuestas.
La verdad es que la información en general es bastante confusa, o al menos para mí.

Visto lo visto, cogeremos uno básico. Para estar un poco más tranquilos, que ya hay bastantes cosas que me preocupan, aunque soy consciente de que hay margen de error, pero bueno, ya me han tocado bastantes mierdas, espero que se repartan un poco.

La amniocentosis en mi caso es un poco complicada por la medicación que estoy tomando y los abortos previos (que entiendo solo se ofrece hacer cuando sale riesgo)

Gracias de nuevo